La Xeroderma Pigmentosum è una malattia ereditaria che colpisce la cute e gli occhi. Le prime tracce storiche di questa malattia sono contenute nel Textbook of Dermatology, pubblicato nel 1874, "On disease of the skin, including exanthemata" London - New Sydenham Society.il termine con il quale oggi è conosciuta appunto Xeroderma Pigmentosum fu coniato da un dermatologo ungherese di nome Moriz Kaposi. Si tratta di una malattia ereditaria caratterizzata principalmente da un'estrema fotosensibilità che determina gravi danni alla cute ed agli occhi. Le lesioni provocate da questa debolezza genetica degenerano, successivamente, in tumori con una frequenza di circa 4.000 volte più elevata rispetto alla popolazione generale, che non soffre di questo danno. Il difetto genetico primitivo consiste in una anomalia nel processo di riparazione delle lesioni indotte sul DNA dalle radiazioni ultraviolette (UV) della luce solare. Questo difetto si traduce in un fenotipo cellulare di ipersensibilità verso i raggi UV e un livello di riparazione ridotto. Sono stati identificati otto geni per le forme classiche di XP, più un altro gruppo, le XP-varianti. L'incidenza in Europa e negli Usa è del 1:250.000 circa mentre ad esempio in Giappone questo rapporto sale moltissimo fino al 1:40.000. La cute presenta le prime alterazioni dopo i sei mesi di vita, essendo peraltro normale alla nascita. Nei casi gravissimi di questa sindrome meno del 40% dei pazienti sopravvive oltre i venti anni di età, avendo sviluppato - precocemente - numerosi tumori cutanei. Altri casi meno gravi, al contrario e fortunatamente, non incorrono in tali gravi rischi. Oltre le manifestazioni descritte a livello della cute e degli occhi, il 20% dei pazienti con XP può presentare anche problemi di tipo neurologico: sordità, microcefalia, spasticità, atassia, corea, oftalmoplegia e ritardo mentale. Oltre alla diagnosi clinica questa malattia è rilevabile tramite esami di laboratorio specifici che si eseguono utilizzando la cute o il sangue del paziente. Ad oggi non esiste una terapia di cura per questa la Xeroderma Pigmentosum, possono essere attenuate le sue manifestazioni osservando particolari precauzioni come: la protezione dai raggi ultravioletti, controlli frequenti della cute e degli occhi, tempestiva rimozione delle neoformazioni cutanee, controlli neurologici ed infine, assolutamente non sottovalutabile un sostegno psico-sociale. Questa psicoterapia deve essere presa in seria considerazione in quanto questi bimbi in pratica difficilmente possono avere una vita "normale" essendo costretti a doversi proteggere dai raggi solari. Ecco quali sono i danni clinici che la XP può provocare nei casi più gravi Areflessia/iporeflessia Atrofia cutanea Atrofia ottica Corteccia cerebrale atrofia senza idrocefalia E.E.G. anomalo Efelidi abbondanti Eredità autosomica recessiva Fotofobia Fotosensibilità cutanea Iperpigmentazione irregolare a chiazze Iperpigmentazione irregolare/a bande/a rete Ipopigmentazione irregolarmente distribuita Neoplasia/cancro Ritardo mentale grave Telangectasie congiuntivali Convulsioni epilessia Ectopia del testicolo/criptorchidismo Emangiomi capillari/ nevo flammeo Ipercheratosi cutanea Strabismo Telangectasie cutanee Aminoacidi metabolismo anomalo Anomalie della dentizione