Prima di discutere delle porfirie è necessario fare una premessa: indicare cioè e dare alcune informazioni che riguardano l'ematologia, la genetica e la citologia.Innazi tutto è fondamentale ricordare la composizione del sangue, esso è costituito da una parte corpuscolata e da una parte liquida o fluida. La prima è costituita dai globuli rossi (eritrociti), dai globuli bianchi (granulociti, linfociti, monociti) la seconda è costiutita da acqua sali minerali (potassio, sodio, calcio) da immunoglobuline e da plasmaproteine come l'albumina. Il colore rosso del sangue è dato dal globulo rosso e quindi non si parlerà a proposito delle porfirie come malattie del sangue ma come malattie del globulo rosso. Si ritiene ora opportuno delineare la biosintesi del globulo rosso che avviene nel midollo osseo, si parte da reticolocita segue proeritroblasto ed infine eritrocita. Durante questa trasformazione il globulo rosso perde il suo dna e diventa vuoto se non fosse che al suo interno c'è l'eme. Vi chiederete cosa è l'eme? (presto detto): l'eme è un composto che trasporta l'ossigeno nel globulo rosso; c'è ne sono 4 di eme per globulo rosso. Si parlerà nel modo più semplice possibile della biosintesi cioè della costruzione di questo eme che manca ai malati di porfiria. Descrizione biochimica (per i più esperti) : un amminoacido la glicina che sarebbe un mattone per costruire una proteina (tanti amminoacidi fanno una proteina) si unisce ad un composto chimico chiamato succinil-coa e forma ad opera di un enzima (che sarebbe una proteina) l'acido deltaaminolevulinico.A questo punto vi starete già chiedendo ma a me cosa importa di tutte queste cose? (presto detto) questo acido forma una catena detta porfobilinogeno che attraverso varie tappe diventa un composto detto protoporfirina IX il precursore dell'eme. Ma cosa centra questo con i malati di porfiria? Ancora una volta presto detto: il malato di porfiria non può sintetizzare l'eme Quindi i sui globuli rossi non trasportano ossigeno e quindi diventa ipossico(soffoca); allora cosa fareste per aiutarlo? Ovviamente una trasfusione, così da dargli nuovo ossigeno. Sin ora si è parlato di porfiria, ma bisogna ricordarsi che ci sono molte porfirie e si distinguono in epatiche e ed eritropoietiche. Le epatiche sono: 1)Porfiria acuta intermittente 2)Porfiria variegata 3)porfiria cutanea tarda 4)coproporfiria sono tutte ereditarie AD (autosomiche dominanti) vi chiedererete ma che vuol dire autosomiche dominanti? vuol dire che i geni che producono le proteine che fabbricano l'eme sono difettosi. Passiamo ora all'argomento più interessante: le porfirie eritropoieticheche sono quelle legate al sangue o meglio al globulo rosso (vedi sopra)e sono quelle più accreditate nel passato per la somiglianza di questi malati con i vampiri. Le eritropoietiche sono: 1) anemia sideroblastica legata ad una mutazione sul cromosoma X 2) porfiria eritropoietica (autosomica recessiva) 3)porfiria eritropoietica congenita (autosomica dominante) sono cioè ereditarie perchè i geni sono difettosi come si diceva prima. Sono anche malattie molto rare. Al microscopio il globulo rosso è pallido perchè manca l'eme che lo colora.Il soggetto è anemico abulico presenta una pelle biancastra e si ha la presenza di peluria in eccesso. Ad ogni porfiria eritropoietica si associa un enzima (proteina difettosa). 1) per quanto riguarda l'anemia sideroblastica è difettoso o manca l'enzima ala-sintetasi 2) per quanto riguarda la porfiria eritropoietica manca l'uro-sintetasi 3) e in ultimo per la porfiria eritropoietica congenita manca l'enzima ferrochetalasi (che colloca il ferro nell'eme, il quale lega l'ossigeno. Non potendo produrre eme il midollo costruisce un globulo rosso inutile che viene distrutto dalla milza ingrossata in questi soggetti. la conseguenza è un accumulo di porfirine precursori dell'eme in tutto l'organismo dove causano danni sia agli organi sia al malato che ovviamente ne soffre. Spiegazione clinica (per i meno esperti): Sicuramente direte ... menomale... finora non ci ho capito quasi nulla. Ora capiranno tutti lasciate perdere tutta la descrizione biochimica é importante capire che questo eme manca nei soggetti ammalati e che si accumulano i suoi precursori che hanno un colorito rosso; essi si eliminano con le urine dandole un colore rosso. Questi composti si accumulano anche sotto la cute dove se esposti ai raggi uv provocano delle scottature e lacerazioni ecco la somiglianza con i vampiri. Altra somiglianza è data dai denti che avendo accumulato le porfirine diventano rossi in trasparenza.questi soggetti devono essere trasfusi per mantenersi in vita, quindi nell'immaginario collettivo che esisteva nel medioevo queste malattie erano sconosciute e tutti gli ammalati venivano etichettati come vampiri. Ma vi assicuro che il malato di porfiria non è un vampiro almeno al giorno d'oggi. Non è immortale non ha forza sovrumana non si trasforma in lupo o in pipistrello , ha bisogno solo di sangue per sopravvivere. poi come si è detto in precedenza sono malattie ereditarie non si trasmettono da un individuo ad un altro con morsi o scambi di sangue. Quindi chi di voi che sperava di aver trovato la risposta giusta al vampirismo con la porfiria rimarrà deluso. I vampiri sempre che esistano e chi ne è affascinato vuole che esistano non deve cercare nella scienza medica ma nella fantascienza e nell'occultismo... Oppure chissà si potrebbe scoprire un virus capace di trasformare l'uomo in vampiro, poichè in effeti ci sono dei virus che sono mutageni cioè in grado di variare il dna come ad esempio i virus della leucemia. Ma come dicevo è fantascienza chi ci vuol credere ci creda! di Strigoi